El equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha conseguido un hito al publicar el mapa genético del cáncer de mama familiar en el Principado. Según el estudio, se han encontrado mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y 2 que datan de entre 200 y 400 años atrás y que solo se han conservado en ciertas zonas aisladas de Asturias debido al aislamiento de la población.

El trabajo ha sido realizado a lo largo de más de 15 años y ha analizado más de 1.600 familias, arrojando como resultado que 238 de ellas son portadoras de variantes patogénicas genéticas. Este estudio representa una parte significativa de los casos de cáncer de mama familiar en Asturias, según ha destacado el Principado en un comunicado de prensa.

Una de las principales conclusiones del estudio es el descubrimiento de mutaciones específicas de la población asturiana que afectan a más de la mitad de las familias estudiadas.

La doctora Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA, y la doctora Pilar Blay, de la Unidad de Cáncer Familiar del Servicio de Oncología Médica del HUCA, han liderado esta investigación con la colaboración de otros profesionales de ambos servicios.

Según la doctora Milagros Balbín, "El hecho de que muchas familias con cáncer de mama hereditario tengan el mismo cambio nos llevó a estudiar el origen de estas mutaciones". Por otro lado, Ana Sánchez Pitiot, primera firmante del trabajo, añadió que "Algunas de estas mutaciones aparecieron hace más de 400 años y se han mantenido solo en determinados valles asturianos debido al aislamiento de nuestra población".

La doctora Pilar Blay ha destacado la importancia de disponer de un gran número de familias para poder interpretar correctamente las variaciones genéticas complejas. Según ella, esto significa una mejora en el asesoramiento genético para las familias afectadas.

Para llevar a cabo estos estudios genéticos, se ha contado con la colaboración de miembros del IUOPA y de la Universidad de Oviedo. Los resultados de la investigación fueron publicados en la revista Clinical Genetics el pasado 24 de junio.